Sem sintomas claros, diagnóstico precoce de mielofibrose ainda é desafio

Palidez, perda de peso, sudorese noturna, fadiga, hematomas sem razão aparente e falta de energia. Esses sintomas, muitas vezes passageiros, podem significar apenas uma indisposição ou virose, por exemplo. No entanto, outras vezes eles podem indicar algo mais sério. Quando persistem por um longo período e são acompanhados por febre, hemorragias, infecções frequentes e dor ou volume atípico no abdome, esses sintomas podem indicar a mielofibrose.

Pertencente ao grupo das doenças mieloproliferativas, a mielofibrose é um tipo de câncer do sangue, que ocorre quando as células-tronco sofrem uma mutação e formam uma fibrose (cicatriz) na medula óssea. Com cada vez mais células mutantes se replicando, a produção de células sanguíneas é afetada, reduzindo a quantidade de glóbulos vermelho, brancos ou plaquetas no organismo. Para compensar esse desfalque, o baço intensifica a produção de glóbulos vermelhos – e, com isso, aumenta de volume, podendo passar de 150g e 15cm, em média, para até 10kg e 36cm de comprimento. Esse aumento pode gerar dor ou volume incomum abaixo da costela esquerda, o que costuma intensificar a sensação de cansaço e fadiga, além de acender o sinal de alerta para a presença de uma doença mais complexa.

Embora se saiba que há uma alteração genética, a causa da mielofibrose ainda é desconhecida. Se sabe, no entanto, que a maior parte dos pacientes tem entre 50 e 80 anos, fase em que já há associação de outras doenças e sintomas. Por isso a importância de um olhar atento a qualquer sensação diferente, principalmente cansaço extremo e progressivo. Por ser rara – estima-se que uma a cada 133 mil pessoas seja afetada pela mielofibrose –  pouco se fala sobre a doença. O desenvolvimento lento da doença e a falta de informação contribuem para o diagnóstico tardio; além disso, o fato de os sintomas serem considerados ‘comuns’ faz com que eles sejam negligenciados não só pelo paciente, mas também por profissionais de saúde que não sabem muito sobre a doença.

Com o passar dos anos, as pessoas com mielofibrose sofrem com sintomas debilitantes, tornando-se incapazes de seguir suas rotinas de forma funcional – especialmente se não estiverem sob cuidados e recebendo o tratamento adequado. Com sintomas avançados, o paciente diagnosticado tardiamente acaba sendo prejudicado, pois quanto antes o tratamento for iniciado, maior a qualidade de vida e potencial controle da doença.

O primeiro passo para o diagnóstico da mielofibrose é solicitar um hemograma para verificar possíveis alterações no número de células sanguíneas. Se o resultado for sugestivo, o médico deve solicitar uma biópsia da medula óssea, a fim de confirmar essas alterações. Para um diagnóstico ainda mais preciso, é possível realizar exames de citogenética e pesquisa de mutações, que irão avaliar os cromossomos e detectar alterações específicas - uma das mais procuradas, por exemplo, é a presença da mutação JAK2V617F, presente em cerca de 50-60% dos casos de mielofibrose. Identificar se o paciente tem ou não algum tipo de mutação é fundamental para a prescrição do tratamento adequado.

O acesso à informação também pode fazer toda diferença na vida do paciente, pois quanto mais se falar sobre o assunto, maior a chance de que as pessoas passem a notar os sinais da doença, mesmo que eles sejam discretos, e a buscar uma investigação especializada. O diagnóstico precoce possibilita um melhor controle da doença e oferece maior qualidade de vida ao paciente.