Cientistas removem causa genética da Síndrome de Down em laboratório pela 1ª vez; entenda

Pesquisadores da Universidade de Mie, no Japão, anunciaram um avanço significativo: conseguiram, pela primeira vez em laboratório, remover a causa genética da Síndrome de Down. A pesquisa, publicada na prestigiada revista PNAS, detalha o uso de uma inovadora técnica de "tesoura molecular" para eliminar o cromossomo extra.

Esse feito é um marco científico de grande importância, mas os cientistas ressaltam que a aplicação clínica em humanos ainda é um objetivo distante. A Síndrome de Down ocorre quando há três cópias do cromossomo 21 em cada célula, em vez das duas cópias habituais.

A equipe japonesa desenvolveu uma ferramenta que consegue identificar e remover especificamente a cópia excedente, uma técnica conhecida como edição alelo-específica. Essa abordagem se mostrou mais eficiente e menos prejudicial às células testadas.

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Como foram os experimentos

Os primeiros testes foram realizados em células-tronco cultivadas e, em seguida, em células da pele de pessoas com a síndrome. As células que tiveram o cromossomo extra removido apresentaram padrões de funcionamento genético normalizados.

Os genes responsáveis pelo sistema nervoso ficaram mais ativos, enquanto os genes ligados ao metabolismo foram desativados. As células tratadas também cresceram mais rapidamente, duplicaram em menos tempo e não produziram substâncias tóxicas.

Ainda sobre o assunto, confira a um vídeo produzido pelo canal do Dr. Drauzio Varella:

Os obstáculos da ciência

Cientistas enfrentaram desafios ao tentar usar essa técnica para remover o cromossomo extra, devido ao risco de cortes indesejados em partes saudáveis do DNA. Para diminuir esses erros, eles estão aprimorando as moléculas-guia que direcionam o corte, embora algumas alterações genéticas ainda tenham sido observadas.

O que vem a seguir?

O grupo japonês responsável pelo estudo enfatiza que a meta principal não é eliminar a Síndrome de Down. O foco é aprofundar a compreensão da condição e buscar formas de minimizar seus efeitos biológicos.

Apesar dos avanços, a aplicação clínica ainda está longe. Os testes continuarão em ambiente laboratorial, com o próximo passo sendo o monitoramento a longo prazo das células modificadas e a adaptação da técnica para uso em organismos vivos.