Descoberta revela mutação em gene e associação com doença que impacta milhões

Uma equipe de médicos especializados em genética e neurologia identificou que doenças mentais como a esquizofrenia apresentam forte relação com mutações no gene GRIN2A. Os pesquisadores afirmam que reconhecer esse fator de risco genético pode abrir caminho para o desenvolvimento de terapias preventivas no futuro.

O gene GRIN2A é responsável por regular a comunicação entre neurônios a partir da produção da proteína GluN2A. Quando atua de forma adequada, contribui para a transmissão de sinais elétricos entre células nervosas e para a realização de processos fundamentais como aprendizagem, memória, linguagem e desenvolvimento do cérebro.

No artigo publicado na revista Molecular Psychiatry, os autores demonstram que a mutação no gene reduz a atividade do receptor elétrico NMDA, que participa da comunicação neuronal, o que eleva o risco de surgimento de transtornos mentais.

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A descoberta contraria o entendimento predominante de que os transtornos mentais têm origem poligênica. Até agora, acreditava-se que essas condições resultavam da interação de múltiplos fatores, inclusive genéticos. O estudo revela pela primeira vez que uma mutação em um único gene pode exercer influência decisiva no desenvolvimento de um transtorno mental.

O relatório também menciona estudos anteriores que investigaram o tratamento da deficiência do receptor NMDA, causada pela mutação no GRIN2A, com o aminoácido L-serina. Os quatro pacientes com esquizofrenia que participaram do teste apresentaram melhorias expressivas, incluindo desaparecimento de alucinações, remissão de sintomas de paranoia e melhor comportamento após o tratamento.

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Como esse experimento foi conduzido antes da pesquisa principal, os autores destacam que ainda não é possível considerá-lo um método terapêutico definitivo. Mesmo assim, afirmam que a eficácia da L-serina poderá ser confirmada em um ensaio clínico randomizado, prospectivo e duplo-cego.

A esquizofrenia é uma doença mental caracterizada por delírios, alucinações, pensamento e linguagem desorganizados, alterações de comportamento e perda de motivação ou prazer. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, o transtorno afeta cerca de 23 milhões de pessoas no mundo, o que corresponde a 0,29% da população global. Entre adultos, a taxa chega a 0,43%, o equivalente a 1 pessoa afetada a cada 233 indivíduos.

Embora os especialistas compreendam bem os sintomas e conheçam as faixas etárias em que a doença costuma aparecer, ainda não há uma definição única sobre sua origem. Há terapias eficazes e diversos fatores de risco são reconhecidos, incluindo genética, neuroquímica e elementos externos como estresse e uso de drogas.

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Mesmo assim, a ciência ainda não explica por completo por que pessoas com risco semelhante podem ou não desenvolver a doença. Algumas recebem o diagnóstico mesmo sem histórico familiar e outras permanecem saudáveis, mesmo quando ambos os pais têm esquizofrenia. Até o momento, também não existe uma estratégia clara de prevenção.